Учёные обнаружили генетическую связь между врождённой светлой пигментацией волос и наследственной потерей слуха. Результаты исследования опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Открытие было сделано при изучении большой палестинской семьи, в которой несколько детей родились с двусторонней умеренной потерей слуха и более светлыми волосами. Генетический анализ показал, что дети являлись носителями двух копий редкого варианта гена FMN1, из-за которого в клетках не образовывался белок формин-1.
Исследования на мышах без функционального формина-1 также показали снижение слуха. Учёные выявили нарушения в опорных клетках улитки внутреннего уха, участвующей в преобразовании звуковых колебаний в нервные сигналы.
Кроме того, формин-1 входит в молекулярный комплекс, связанный с перемещением меланосом — клеточных структур, содержащих определяющий цвет волос и кожи меланин. Таким образом, одна мутация FMN1 может затрагивать как работу внутреннего уха, так и пигментацию.
Ранее нарушения FMN1 не связывали с заболеваниями человека. Авторы работы считают, что открытие расширяет представления о генетических причинах наследственной тугоухости.
